马方综合征是先天性就有的吗

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Q马方综合征是先天性就有的吗 男 2019-02-15

描述：

我的朋友最近发现自己的孩子骨骼发育不良，带孩子去医院检查后，医生发现是马方综合征，我想了解一下这种病症是孩子刚出生就会患上的吗？

: 曾重泌尿外科去问诊

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副主任医师 随州市中医医院三级甲等

医生回答：

马方综合症是一种先天遗传性疾病，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，两性发病，无种族差异，多见于儿童也可见于成人，大部分男多于女。
理论上来讲，病者的患病基因有50%的几率传给下一代，家族集聚比较明显。
本综合症病人四肢奇长且细，尤以指(趾)为著。诊断马方综合症，应该从骨骼改变、眼部特征、心血管异常和家族史四个方面去考虑。
如有发现，应及时带去治疗，以免错失治疗的最佳时机，加重病情，现在该病症可通过手术达到有效的治疗效果。