Q请问什么是自毁容貌症? 2019-03-22
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我表哥的孩子五岁了。他经常用剪刀毁坏自己的脸,在医院检查后被诊断为自毁。我想知道:自毁症状是什么?

A
李玲芳 皮肤性病科 去问诊

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主任医师 淮北市人民医院 三级甲等
医生回答:

自毁容貌症,是由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的遗传缺陷引起的。自毁容貌症患者大多死于儿童时代,很少活到20岁以后。现有的医疗技术对此无计可施,而只能寄希望于基因治疗。建议对孕妇作例行的产前检查,一经发现尚在母腹中的婴儿患有遗传性疾病,则马上就可施行基因手术。杜绝这种怪病的有效方法,就是防止新的患病者出现。即对有家族史的孕妇进行胎儿性别检查,如是女性,则予以保留;如是男性,则通过人工流产终止妊娠。

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