Q什么是马凡氏综合征 2020-05-15
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什么是马凡氏综合征

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齐宇 外科 去问诊

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副主任医师 佳木斯大学附属口腔医院 三级甲等
医生回答:

马凡氏综合征为一先天性中胚叶发育不良性疾病,为一遗传型结缔组织病,系常染色体显性遗传性疾病,个别呈常染色体隐性遗传。具体发病原因不明,据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。
人群发病率约 4人/10万人,本综合征临床表现不一。患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显的超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他的器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

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