患有假性甲状旁腺功能减退症的机率有多少

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Q患有假性甲状旁腺功能减退症的机率有多少 男 2020-03-17

描述：

患有假性甲状旁腺功能减退症的机率有多少

: 刘小溪内分泌科去问诊

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副主任医师 辽宁中医药大学附属医院三级甲等

医生回答：

假性的甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性疾病，发病率是很低的。
假性甲状旁腺功能减退是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状，特征性体征的遗传性疾病，自腺体至靶组织细胞之间任何环节的缺陷，均可引起甲状旁腺功能减退，是一种非常少见的家族性疾病。
病人的甲状旁腺激素、甲状旁腺激素受体，对甲状旁腺激素反应不完全或完全没有反应。
患者临床表现为低钙性抽搐，实验室异常为低血钙办高血磷以及血pth的升高，假性的甲旁减是由于pth受体突变，对pth反应减低或不反应，可表现为细胞膜gsa表面基因的缺陷，或者靶细胞对camp无反应。