什么是小儿猫叫综合征？

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Q什么是小儿猫叫综合征？ 女 2019-01-30

描述：

宝宝今年5岁了，这几天时间宝宝哭的时候哭声像猫叫一样，去看了一下医生说是小儿猫叫综合征，我想咨询一下医生什么是小儿猫叫综合征？

: 顾倩儿科去问诊

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副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失小儿猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失引起的，是最典型的染色体缺失综合征之一，主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸宽眼距，宽鼻梁及低位小耳等，生长落后会出现严重，智力低下。