Q小儿苯丙酮尿症的危害有哪些
男 2020-05-15
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小儿苯丙酮尿症的危害有哪些
A
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石计朋 儿科
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副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三级甲等
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医生回答：
小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由苯丙氨酸羟化酶基因突变致使苯丙氨酸羟化酶活性降低，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积而形成的一种疾病。
临床表现主要是智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。从这个疾病的临床表现，我们可以看到这个疾病最主要的是神经系统方面的受损而导致智力发育落后，另外还有皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。
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