先天性肾上腺皮质增生症是什么原因导致的
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先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病。他是属于常染色体隐性遗传性疾病。在新生儿中,他的发病率约为2万到16000分之1。正常的肾上腺以胆固醇为原料合成糖皮质激素、盐皮质激素、性激素三类主要激素。他的过程非常复杂,其每一步骤都需要经特殊的酶催化。有些酶是合成这三类激素或者其中两类激素的过程中所共同需要的。在先天性肾上腺皮质增生症是由于上述的激素合成过程中有不同部位的酶缺陷,致使糖皮质激素、盐皮质激素合成不足,而在缺陷部位以前的各种中间产物,在体内堆积。由于血中皮质醇水平降低,它的负反馈作用消失。致使腺垂体acth分泌增多,致使肾上腺皮质增生,并使雄激素和一些中间代谢产物增多。
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