Q家族性地中海热是怎么回事 2020-03-17
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家族性地中海热是怎么回事

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高天 普外科 去问诊

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副主任医师 空军军医大学西京医院 三级甲等
医生回答:

它是一种自发的常染色体隐性遗传疾病,致病基因伽Fy位于染色体16p13.3。主要临床表现为反复发作的短暂的炎性反应和大关节肿痛有积液,包括腹痛、肌紧张以及恶心、呕吐,发热严重时可致血压下降和全身中毒性反应,胸痛、呼吸困难、滑膜炎和肾脏淀粉样变为其最重要的并发症。
应就诊医院风湿免疫科,可以行血常规、肝功、肾功离子、血糖、尿常规、染色体核型分析、红细胞沉降率ESR、CRP及纤维蛋白原、基因检测,治疗主要应用糖皮质激素和秋水仙碱。

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