Q产检可以查出戈谢病吗
2020-08-22
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产检可以查出戈谢病吗
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赖思强 产科
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副主任医师 肇庆市第一人民医院 三级甲等
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医生回答：
产检是可以查出戈谢病的。戈谢病为常染色体隐性遗传病，如果要判断胎儿是否为戈谢病，需要在产检时告知医生家族病史、夫妻双方有戈谢病史或为戈谢病基因携带者，在孕16-20周的时做羊水穿刺，测定羊水细胞或绒毛细胞中β-葡萄糖脑苷脂酶的活性，或是做基因检测。同时需要做夫妻双方戈谢病基因的检查，进一步判断胎儿为戈谢病患者的可能性。
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