马凡氏综合征怎么确诊？

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Q马凡氏综合征怎么确诊？ 男 2019-06-10

描述：

有一个朋友身高特别高，四肢、手指、脚趾细长不匀称，到医院查明为马凡氏综合征，马凡氏综合征怎么确诊？

: 曾重泌尿外科去问诊

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副主任医师 随州市中医医院三级甲等

医生回答：

马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，由于这个病主要是主要危害是心血管病变，容易合并的主动脉瘤，属于常染色体显性遗传的一种先天性遗传性结缔组织疾病，一般需要根据病史，心脏彩超来确诊本病的，从而出现先天性缺陷，发生本病后需要积极的治疗主动脉瘤，需要用手术治疗合适，对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗，也可以用些激素药物，维生素类药物治疗的，相对效果比较好一些的。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。