儿童遗传代谢病怎么查？

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Q儿童遗传代谢病怎么查？ 男 2019-02-18

描述：

宝宝三岁半了因为早产的病因说话不清?走路不稳?我们说什么她都懂:48项新生儿遗传代谢病筛查结果有一项不在正常范围，孩子遗传代谢病怎么查？

: 顾倩儿科去问诊

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副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

孩子遗传代谢疾病需要检查的项目比较多，包括尿常规、三氯化铁试验、二硝基苯肼试验、硝普盐试验、甲苯胺蓝试验、血糖监测、血气分析、遗传代谢相关基因检测等。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必须的某些由多肽和蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽的基因发生突变而导致的疾病。增高的这一种是在一个临界值，并不能作出一个实质性的题目。这种临界值是在一个公道的范围。建议这种情况要到专业的儿童病院进行抽血复查，来做出一个明确的判定，同时也要根据孩子的发育状况才能做出明确的诊断。