遗传代谢病怎么回事？

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Q遗传代谢病怎么回事？ 男 2019-04-09

描述：

最近不舒服，检查说遗传代谢疾病，也不知道怎么回事，遗传代谢病怎么回事？

: 赵旭神经内科去问诊

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副主任医师 锦州市中心医院三级甲等

医生回答：

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽或者蛋白组成的酶、受体、载体发生遗传缺陷，有遗传的就是先天留下来的了，这里代谢疾病有糖尿病还有这个甲状腺功能亢进或者甲状腺功能减低的了，如果存在异常是要及时干预的了一般又称之为遗传代谢异常或者先天性的代谢缺陷。是为了提高优生优育，如果是说有遗传疾病的话可以早发现早治疗，因为每个新生儿都必须要这么做的，这个你不用担心。多为单机遗传病，包括代谢大分子类疾病，包括溶酶体，线粒体疾病。早期饮食控制对某些代谢性疾病有明显疗效，可预防疾病的发展。在临床表现上多种多样，神经系统异常，代谢性酸中毒，酮症酸中毒，严重的呕吐。这种遗传性疾病的双亲都是致病基因的携带者。严重的呕吐，肝脏肿大，肝功能不全，特殊气味儿，皮肤毛发异常，