磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的症状是什么
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刘小溪 内分泌科
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副主任医师 辽宁中医药大学附属医院 三级甲等
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本病系家族常染色体隐性遗传性疾病，是遗传因素造成的，主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征三联征，肾脏表现，遗传性磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏家族中肾损害普遍的。
多数患者在早年出现非肾病范围的蛋白尿(0.5～1.5g/24h)，肾外表现为轻微贫血，普遍可见，并以靶形、异形和网状红细胞增多为特征。
所有患者幼年即出现角膜混浊，类脂弓状物和灰色点状物覆盖在角膜基质上，这可能是细胞外脂质包涵体的表现。
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