Q小儿苯丙酮尿症的表现有哪些 2020-05-15
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小儿苯丙酮尿症的表现有哪些

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石计朋 儿科 去问诊

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副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三级甲等
医生回答:

一般宝宝在出生的时候,从外貌特征看是正常的,一般在3到6个月时候出现症状。1岁的时候症状明显主要是表现为:
第一神经系统的症状。随着宝宝逐渐长大,智力发育明显的落后,而且特别突出,智商低于正常。如果是在新生儿时期,表现不太明显,主要是表现为少哭、少动、嗜睡、吸吮无力、哭声弱。随着宝宝长大以后,主要是表现为行为的异常兴奋不多动孤僻。但是小孩都可以伴有一些癫痫的小发作。有的会伴有肌张力增高或者是腱反射亢进。
第二是皮肤的表现。宝宝刚开始促进皮肤都是正常的。随后发现,宝宝头发由黑变黄,皮肤白皙,而且观察宝宝的湿疹容易反反复复,有轻有重。
第三是体味。随着宝宝汗液或者是尿液中排出较多的苯乙酸,可以闻到宝宝身上有一股特殊的鼠尿臭味。

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