天冬氨酰葡萄糖胺尿症是什么意思

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Q天冬氨酰葡萄糖胺尿症是什么意思 男 2020-03-17

描述：

天冬氨酰葡萄糖胺尿症是什么意思

: 王英娜内分泌科去问诊

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副主任医师 辽宁中医药大学附属医院三级甲等

医生回答：

天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰葡萄糖苷酶缺乏，而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，属于溶酶体病的一种。
其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。多数病人在幼儿期发病，出现上呼吸道感染皮肤感染和肠道感染，并引发腹泻。
智力和运动发育障碍，可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨，呈黏多糖蓄积症I型特征，表现为面颊明显内陷，鼻梁塌陷和短颈。