先天性肾上腺皮质增生症的预防措施是什么

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Q先天性肾上腺皮质增生症的预防措施是什么 男 2020-05-15

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先天性肾上腺皮质增生症的预防措施是什么

: 石计朋儿科去问诊

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副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，他是属于常染色体隐性遗传性疾病，对于本病的预防主要是进行新生儿筛查以及产前诊断，新生儿筛查可以应用干血滴纸片法，对于生后2-5天的婴儿采集足跟血检测17-羟孕酮浓度可以进行早期诊断。正常婴儿刚出生时血中十七羟孕酮水平较高，12到24小时后降至正常，低体重儿和患有某些心肺疾病时，17羟孕酮也会上升，需要注意鉴别。在产前诊断方面对于21羟化酶缺乏症的患者。在孕9到11周取绒毛膜活检进行胎儿细胞dna分析，孕16到20周取羊水检测孕三醇、17羟孕酮等。因大部分非典型21羟化酶缺乏症的患儿生后17羟孕酮水平没有明显升高，因此基因检测是此型患儿唯一的早期诊断手段。对于11β羟化酶缺乏症，可以检测羊水中去氧皮质酮水平，或者取绒毛膜做相关基因分型进行诊断。