糖原累积病是什么

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Q糖原累积病是什么 男 2019-03-27

描述：

最近发现宝宝不舒服很难受，去医院检查，医生说有糖原累积病，请问糖原累积病是什么

: 赵月霞普通内科去问诊

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副主任医师 宁夏医科大学总院三级甲等

医生回答：

糖原累积病，另一个医学术语，是糖原累积病。糖原累积病是一种罕见的常染色体相关隐性遗传疾病。是一组由于先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍，其发病率为两万到二十五万分之一。目前已经证实糖原分解代谢中所需要的各种酶至少有八种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有十二种类型。它的病因主要是常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏是X性染色体连锁遗传。主要临床表现为肝大和低血糖。宝宝出现这种情况时，应该及时送去医院治疗、
。