雷凡斯坦综合征会复发吗

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Q雷凡斯坦综合征会复发吗 男 2020-03-17

描述：

雷凡斯坦综合征会复发吗

: 刘小溪内分泌科去问诊

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副主任医师 辽宁中医药大学附属医院三级甲等

医生回答：

雷凡斯坦综合症是x-连锁隐性遗传病，经过治疗一般不会复发。
其病因是ar基因的点突变所致，突变主要发生在dna结合区和雄激素结合区，多为碱性氨基酸的相互替代。如组氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了缬氨酸等等。
它的发病机制，这些保守的氨基酸突变时，ar功能丧失的程度比睾丸女性化轻患者的临床表现也相对较轻，仅是部分性雄激素抵抗。
一般来说，ar基因相同的突变，会出现相似的临床表现，但是实际上相同的突变可以出现不同的临床表现，例如ar基因的雄激素结合区855位的精氨酸被组氨酸所取代患者的临床表现是雷凡斯坦综合征。