尼曼皮克病c型是什么病

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Q尼曼皮克病c型是什么病 男 2020-05-15

描述：

尼曼皮克病c型是什么病

: 袁俊丽神经内科去问诊

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主任医师 邯郸市第一医院三级甲等

医生回答：

尼曼皮克病是一种先天性糖脂代谢异常性疾病，特点是全身网状内皮系统，有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。本病特征为肝脾肿大，有神经系统损害或眼底樱桃红斑，外周血、淋巴细胞和单核细胞，细胞浆有空泡，骨髓可找到泡沫细胞，x线肺部呈粟粒样或网状浸润。
C型典型的表现为在儿童期有不同程度的肝脾大，垂直性、核上性、眼肌麻痹及缓慢进展的中枢神经系退化（进行性共济失调，张力障碍及痴呆）。垂直性、核上性、眼肌麻痹为神经系脑干受累的标志，是有特征的体征。
患儿在上幼儿园及小学时表现行为异常，常被认为笨，逐渐痴呆，构音障碍，语言困难，流口水。张力障碍首先表现在走路或跑步时，手足的姿势异常，易摔跤，逐渐变为全身性，常伴有惊厥，青春期可发生精神障碍。