Q小儿苯丙酮尿症容易治愈吗 2020-05-15
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小儿苯丙酮尿症容易治愈吗

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石计朋 儿科 去问诊

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副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三级甲等
医生回答:

第一、小儿苯丙酮尿症是可治性遗传代谢疾病,但是其条件只要早诊断,早治疗。最好给宝宝在出生以后,两到三周开始治疗,也就是最好在一个月以内开始治疗。治疗年龄越小,疗效越佳,可以避免神经系统的不可逆性损害。
第二、在整个治疗过程中,要采用低苯丙氨酸饮食,而且要定期的监测苯丙氨酸的浓度。给宝宝调整饮食,这样才可以很好的控制苯丙氨酸的浓度。因为浓度过高或者是过低都会影响孩子的生长发育。同时,如果采用低苯丙氨酸饮食,能维持到青春期效果是最好,但是终生治疗是更好的。
第三、如果错过了最佳的治疗时机,等宝宝出现症状以后然后才就诊,而且就诊过程中,同时不注意调整饮食,就会导致宝宝智力发育落后,严重的还会导致脑瘫或者是癫痫小发作。
所以一定要正确的认识,最好在新生儿时期给宝宝做新生儿疾病的筛查,同时做到了早发现、早诊断、早治疗以后是可以治愈的。

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