Q亨廷顿病做什么检查 2020-05-15
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亨廷顿病做什么检查

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袁俊丽 神经内科 去问诊

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主任医师 邯郸市第一医院 三级甲等
医生回答:

临床上遇到亨廷顿病的病人,一般的常规检查,比如血、尿和脑脊液的检查,通常没有异常的改变。脑电图的检查一般也没有特殊的改变,大部分患者在我们的前额部会出现一些脑电图的异常,主要是低波幅的快波。
在影像学检查方面,疾病的早期也没有异常的改变,随着疾病的进展,我们脑内的尾状核这个地方会出现对称性的萎缩变小,脑室扩大,侧脑室前脚尾状核区呈球形向外膨起,我们叫做“蝴蝶征”。如果给患者做个PET检查的话,尾状核这个地方也会出现异常的改变,主要表现为葡萄糖的代谢降低。
其实以上的检查都不能够确诊亨廷顿病的诊断,由于该病是个遗传性疾病,因此,如果想要确诊该病的话,就要做基因检测,该检测阳性率较高,可作为疾病症状前诊断和产前诊断等。

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